Срок за изпълнение :)

Срок за изпълнение
Дейностите по "Подобряване на профилактиката и диагностиката на редките генетични болести, предразположения и вродени аномалии" (Дейност 5), "Подобряване на контрола на лечението на генетичните и вродени болести" (Дейност 6), "Подобряване на комуникацията между медико-генетичните кабинети в страната" (Дейност 7), "Подобряване структурата на генетичната и скрининговата мрежа в страната" (Дейност 8) стартират от началото на 2009 г. и се изпълняват до края на Програмата.

Дейност 1. Създаване на Национален консултативен съвет за редки болести
1.1. Конституиране на НКСРБ
 Срок: март 2009 г.
 Изпълнител: МЗ
1.2. Изготвяне и приемане Правилник за дейността на НКСРБ
 Срок: май 2009 г.
 Изпълнител: НКСРБ, МЗ
1.3. Установяване и оборудване на офис на НКСРБ, както и привличане на технически сътрудник
 Срок: май 2009 г.
 Изпълнител: НКСРБ, МЗ
1.4. Изготвяне на предложения за реимбурсация на профилактика, диагностика, лечение и рехабилитация на пациенти с редки болести съвместно с МЗ, МТСП, ИАЛ и НЗОК
 Срок: декември 2010 г.
 Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО

Дейност 2. Създаване на Експертни групи по редки болести към националните консултанти
2.1. Установяване на контакти с националните консултанти и медицинските научни дружества в България за създаване на експертни групи
 Срок: декември 2009 г.
 Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България
2.2. Създаване и актуализация на Национален списък на редки болести съгласно заложената Институционална рамка
 Срок: текущ
 Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България

Дейност 3. Създаване на Национална мрежа от информационни-референтни кабинети по редки болести
3.1. Изготвяне и приемане на Правилник за дейността на референтните кабинети по редки болести и Националната мрежа за редки болести, и Националния регистър на пациенти с редки болести
 Срок: ноември 2009 г.
 Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
3.2. Изготвяне методология за идентифициране на експертни центрове за профилактика, диагностика, лечение и рехабилитация на редки болести
 Срок: декември 2011 г.
 Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
3.3. Изготвяне на критерии за избор на лечебни заведения, към които да се създадат информационно-референтните кабинети по редки болести.
 Срок: юни 2009 г.
 Изпълнител: НКСРБ, МЗ,
3.4. Провеждане на конкурс за избор на лечебни заведения, подготовка и създаване на информационно-референтни кабинети по редки болести
 Срок: декември 2009 г.
 Изпълнител: НКСРБ, МЗ, лечебни заведения
3.5. Начало на дейността и функциониране на информационно-референтни кабинети по редки болести съгласно заложената Институционална рамка
 Срок: март 2010
 Изпълнител: НКСРБ, лечебни заведения
3.6. Създаване и функциониране на Националната мрежа за редки болести съгласно заложената Институционална рамка
 Срок: декември 2010
 Изпълнител: НКСРБ, лечебни заведения


Дейност 4. Създаване на Национален регистър на пациенти с редки болести
4.1. Провеждане на конкурс за лечебно заведение, в което да се разположи Националния регистър на пациенти с редки болести
 Срок: декември 2009 г.
 Изпълнител: НКСРБ, МЗ, лечебни заведения
4.2. Уточняване критериите и принципите за включване на редки заболявания в Националния списък на редки болести
 Срок: декември 2009 г.
 Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, национални консултанти, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
4.3. Създаване на учетна, отчетна документация и специализиран софтуер за функционирането на Националната мрежа за редки болести и Националния регистър на пациенти с редки болести.
 Срок: декември 2009 г.
 Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
4.4. Създаване и функциониране на Националния регистър на пациенти с редки болести съгласно заложената Институционална рамка
 Срок: текущ
 Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България, лечебни заведения
4.5. Събиране на епидемиологична информация за заболяемостта и болестността от редки болести в България
 Срок: текущ
 Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България, лечебни заведения, пациентски организации, НПО


Дейност 9. Повишаване на знанията и професионалната квалификация на медицинските професионалисти в областта на ранната профилактика и диагностика на редките болести.
9.1. Обучение на студенти и лекари за повишаване техните знания и професионална квалификация в областта на ранната диагностика на редките болести
 Срок: декември 2010 г.
 Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
9.2. Организиране на работни срещи, семинари, конференции и осигуряване на стандарти за лечение на редки болести
 Срок: текущ
 Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО

Дейност 10. Проучване на необходимостта, възможността и критериите за създаване на референтен център за редки болести на функционален принцип в България.
10.1. Уточняване необходимостта, възможността и критериите за създаване на референтен център за редки болести на функционален принцип
 Срок: декември 2010 г.
 Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, национални консултанти, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО
10.2. Организиране и провеждане един път годишно на национална клинична конференция за редки болести
 Срок: текущ
 Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, национални консултанти, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО

Дейност 11. Промоция на интегриран подход при прилагането на профилактиката, диагностиката, лечението и социалната интеграция на пациентите и техните семейства
 Срок: текущ
 Изпълнител: НКСРБ, МЗ, НЗОК, ИАЛ, национални консултанти, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО

Дейност 12. Организиране на национална кампания за запознаване на обществото с редките болести и начините тяхната профилактика чрез телевизионни спотове, листовки и брошури
 Срок: текущ
 Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО

Дейност 13. Подкрепа и сътрудничество с НПО и асоциациите на пациенти с редки болести
13.1. Установяване на контакти с пациентски организации и НПО
 Срок: декември 2010 г.
 Изпълнител: НКСРБ
13.2. Подкрепа и сътрудничество с НПО и асоциациите на пациенти с редки болести
 Срок: текущ
 Изпълнител: НКСРБ, медицинските научни дружества в България, пациентски организации, НПО

Дейност 14. Установяване на тясна колаборация с другите страни на Европейския съюз
 Срок: текущ
 Изпълнител: НКСРБ

Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци (ИЦРБЛС)

От 2004 г., в България функционира Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци (ИЦРБЛС) - първата и единствена източноевропейска образователна и информационна услуга, посветена на пациенти, асоциации и медицински специалисти, интересуващи се от редките болести и лекарствата-сираци. ИЦРБЛС е проект и изпълнение на Българската Асоциация за Промоция на Образование и Наука – неправителствена организация с нестопанска цел, регистрирана съгласно разпоредбите на ЗЮЛНЦ в България през 2003 г.
Офисът на центърът се намира в Университетска болница „Св. Георги” в град Пловдив и е напълно оборудват със съвременна техника и условия за провеждане на работни срещи. Основните функции на ИЦРБЛС са предоставяне напълно безплатно на информация за редки болести, специализирани клиники, лаборатории в Европа и света, осъществяване на контакти между водещи специалисти, лекуващи лекари и пациенти; създаване и поддържане на мултиезиков интернет сайт с информационна и образователна цел (www.raredis.org); организиране на работни срещи и конференции; установяване на контакти с научни и пациентски организации от България и Европа. Всяка медицинска или здравна информация в ИЦРБЛС (www.raredis.org) е подготвена от квалифицирани специалисти със завършено висше медицинско образование. Информацията се предоставя с цел да допълни, а не да замени взаимоотношенията съществуващи между пациентите-посетители на центъра и техния личен лекар.
Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци е посочен като основен и достоверен източник на информация за редки болести в България на Интернет сайта на Европейската комисия – Дирекция Обществено здраве (http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_9_en.htm), и е пълноправен партньор в 2 големи текущи европейски проекта, финансирани от Европейската изпълнителна агенция по обществено здраве - проект ORPHANET (2006-2009, общо финансиране - 1.3 милиона евро) и European Project for Rare Diseases National Plans Development (EUROPLAN) (2008-2010, общо финансиране - 1.1 милиона евро).
През 2007 г. в България се учреди Национален алианс на хората с редки болести (НАХРБ), който е свързващото звено между хората с редки болести и общественоздравната система, като защитава основното човешко право на съвременна и равнопоставена медицинска грижа.

И какво от това.....

КУПРЕНИЛ кръговрат от лъжи и "добри намерения"

Темата е Купренил, животоспасяващо лекарство за Болестта на Уилсън!

Купренил се произвежда от Тева Фармасютикъл Полша с представител Тева Фармасютикъл България, която притежава и разрешението за употреба.
Изтеклото разрешение за употреба!!!
Според думите на Регулаторния Мениджър на ТЕВА, те са подали документи за удължаване на разрешителното на 08 Август 2008 година и до момента разрешителното не е подновено. Отговорните за подновяването и удължаването на разрешителни ИАЛ (Изпълнителна Агенция по Лекарствата)в телефонен разговор ми отговориха, че Тева има проблеми с документацията. Според Тева от ИАЛ имат най-различни допълнителни изисквания, на които бива отговаряно в едномесечен срок, както е по закон.
В телефонен разговор с госпожа Юлияна Ганчева от Министерството на Здравеопазването / Лекарствена политика ми стана ясно че те не могат да направят нищо по въпроса, нито да ускорят процеса по подновяване, нито да изискат всички необходими документи от Тева, нито да дадат лиценза на някой друг, който да се справи по-добре от Тева.

И така се завъртат нещата....никой не иска да отговори честно на въпроса кога някой ще свърши нещо полезно за нас пациентите, всички са МНОГО мили и МНОГО ми съчустват
От Министерството на Здравеопазването на видно място в сайта си обявяват:
НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА
ЗА РЕДКИ БОЛЕСТИ
2009 – 2013
(генетични, вродени малформации и ненаследствени заболявания)
****
Лечението на пациенти с редки болести до момента се осигурява основно от Министерство на здравеопазването по Наредба № 34 за реда за заплащане от републиканския бюджет на лечението на българските граждани за заболявания, извън обхвата на задължителното здравно осигуряване. По тази наредба се осигурява лечение само на Хипофизарен нанизъм, Таласемия майор, Вродени коагулопатии, болест на Гоше, Муковисцидоза, Апластична анемия, Хиалинова мембранна болест и болест на Уилсон.
****
А какво да правим когато заради такива проблеми от административен характер това е невъзможно.....

Това е програма за която 100% някой е прибрал едни ПАРИ...

Това не е единственото лекарство за нашето заболяване, но е лекарството което вече е имало веднъж разрешение за употреба и ще бъде много по-лесно да се поднови то от колкото да се издава ново разрешение. В Гърция същото лекарство се продава под търговското наименование PENICILLAMINE I.Ф.E.T. производителя е друг....
Да не говорим че в случай на алергия към пенициламина, заместителя ТРИЕНТИН също не се предоставя, а това лекарство вече струва наистина скъпо! Лекарството за поддържаща терапия на цинкова основа - със спрян лиценз ... Това е...

Плащаш осигуровки, които да издържат шепа чиновници на които не им пука за теб! Мога да кажа че за сега виждам как моите пари отиват за заплата на администратори. Искам си ги обратно! За да си набавям лекарствата с ТЯХ! Тези лекарства които ми се полагат като пациент с рядко заболяване.

Цинков Глюконат

Фирма Уолмарк пуснала наскоро на пазара хранителна добавка Цинк http://www.walmark.bg/product_detail.asp?nl_product_id=567 , като съдържанието е Цинков Глюконат, според доктори и пациенти от wilsondisease.org това лекарство може да се използва също както цинковия ацетат (Галзин) и цинковия сулфат (Цинктерал) е след консултация с лекуващия лекар, като дозата е минимум 3 хапчета на прием.

Моето око през 2002 година - все още без диагноза.
Пръстен на Кайзер-Флайшер.

Други симтоми

Разнообразни медицински състояния са свързани с натрупването на мед при болестта на Уилсън:
• Очи: Пръстени на Кайзер – могат да бъдат забелязани около ирисите. Дължат се на натрупването на мед в мембраната на Децемет в роговицата. Не са характерни за всички пациенти и могат да се видят само при преглед с шлиц лампа. Болестта на Уилсън същио е свързана със „слънчогледова катаракта”, кафява или зелена пигментация на предната и задната капсула на лещата Нито едно от двете не причиняват значителна загуба на зрението. Пръстена на Кайзер-Флайшер се наблюдава в 66% от случаите, по-често при пациенти с неврологична симптоматика, от колкото при тези с чернодробна.
• Бъбреци: бъбречна тубулна ацидоза, нарушение справянето с бикарбонатите от proximal tubules води до нефрокалциноза (натрупване на калций в бъбреците), отслабване на костите (поради загуба на калций и фосфор), а понякога и аминоацидурия (загуба на амино киселини, необходими за синтеза на белтък).
• Сърцe: кардиомиопатия (слабост на сърдечния мускул) е рядък, но признат проблем при болестта на Уйлсън, може да доведе до сърдечна недостатъчност (натрупване на течност поради намалена функция на помпата) и сърдечни аритмии (епизоди на нередовни и / или необичайно бърз или бавен сърдечен ритъм)
• Хормони: хипопаратироидизъм (отказ на паращитовидни жлези, което води до ниски нива на калций), безплодие и аборт.

Чернодробни симптоми

Чернодробните симптоми могат се изяват като умора, повишена склонност към кървене и кръвозагуба (поради чернодробна енцефалопатия) и портална хипертензия. Последното представлява състояние, при което налягането на вена порте е значително увеличена, води до есофагиални варици (разширени кръвоносни съдове в хранопровода), които могат да кървят в живото-застрашаващи ситуации, спленомегалия (уголемяване на далака) и асцит (натрупване на течност в коремната кухина). При преглед, могат да се забележат знаци на хронично чернодробно заболяване като паякообразни къвонасядания (малки разширени кръвоносни съдове, обикновенно на гръния кош).Хроничния активен хепатит причинява цироза при повечето пациенти докато те развият симптоми. Докато при повечето пациенти с цироза има повишен риск за хепатоцелуларен карцином (рак на черния дроб), този риск при пациентите с Болест на Уилсън е сравнително малък.
Около 5% от пациентите биват диагностицирани чак когато развият скоротечно остра чернодробна недостатъчност, често придружена от хемолитична анемия (анемия, в резултат на разрушаване на червените кръвни телца). Това води до отклонения в производство на протеини (идентифицирани от обърканата коагулация) и в метаболизма на черния дроб. Объркания метаболизъм на протеините води до натрупване на отпадъчни продукти като амоняк в кръвта. Когато тези отпадъчни продукти стигнат до мозъка, пациента развива чернодробна енцефалопатия (объркване, кома, гърчове и накрая животозастрашаващото подуване на мозъка).