сряда, 20 май 2009 г.



Моето око през 2002 година - все още без диагноза.
Пръстен на Кайзер-Флайшер.
Други симтоми

Разнообразни медицински състояния са свързани с натрупването на мед при болестта на Уилсън:
• Очи: Пръстени на Кайзер – могат да бъдат забелязани около ирисите. Дължат се на натрупването на мед в мембраната на Децемет в роговицата. Не са характерни за всички пациенти и могат да се видят само при преглед с шлиц лампа. Болестта на Уилсън същио е свързана със „слънчогледова катаракта”, кафява или зелена пигментация на предната и задната капсула на лещата Нито едно от двете не причиняват значителна загуба на зрението. Пръстена на Кайзер-Флайшер се наблюдава в 66% от случаите, по-често при пациенти с неврологична симптоматика, от колкото при тези с чернодробна.
• Бъбреци: бъбречна тубулна ацидоза, нарушение справянето с бикарбонатите от proximal tubules води до нефрокалциноза (натрупване на калций в бъбреците), отслабване на костите (поради загуба на калций и фосфор), а понякога и аминоацидурия (загуба на амино киселини, необходими за синтеза на белтък).
• Сърцe: кардиомиопатия (слабост на сърдечния мускул) е рядък, но признат проблем при болестта на Уйлсън, може да доведе до сърдечна недостатъчност (натрупване на течност поради намалена функция на помпата) и сърдечни аритмии (епизоди на нередовни и / или необичайно бърз или бавен сърдечен ритъм)
• Хормони: хипопаратироидизъм (отказ на паращитовидни жлези, което води до ниски нива на калций), безплодие и аборт.
Чернодробни симптоми

Чернодробните симптоми могат се изяват като умора, повишена склонност към кървене и кръвозагуба (поради чернодробна енцефалопатия) и портална хипертензия. Последното представлява състояние, при което налягането на вена порте е значително увеличена, води до есофагиални варици (разширени кръвоносни съдове в хранопровода), които могат да кървят в живото-застрашаващи ситуации, спленомегалия (уголемяване на далака) и асцит (натрупване на течност в коремната кухина). При преглед, могат да се забележат знаци на хронично чернодробно заболяване като паякообразни къвонасядания (малки разширени кръвоносни съдове, обикновенно на гръния кош).Хроничния активен хепатит причинява цироза при повечето пациенти докато те развият симптоми. Докато при повечето пациенти с цироза има повишен риск за хепатоцелуларен карцином (рак на черния дроб), този риск при пациентите с Болест на Уилсън е сравнително малък.
Около 5% от пациентите биват диагностицирани чак когато развият скоротечно остра чернодробна недостатъчност, често придружена от хемолитична анемия (анемия, в резултат на разрушаване на червените кръвни телца). Това води до отклонения в производство на протеини (идентифицирани от обърканата коагулация) и в метаболизма на черния дроб. Объркания метаболизъм на протеините води до натрупване на отпадъчни продукти като амоняк в кръвта. Когато тези отпадъчни продукти стигнат до мозъка, пациента развива чернодробна енцефалопатия (объркване, кома, гърчове и накрая животозастрашаващото подуване на мозъка).
Невропсихиатрични симптоми

Около половината от пациентите с болест на Уилсън имат неврологични или психиатрични симптоми. Повечето от пациентите в началото започват с леко конюнгтивно разстройство и непохватност, както и смени в настроението. След това последват специфични неврологични симптоми, често във формата на паркинсонизъм (повишена скованост и забавянето на рутинни движения) с или без типичен треморна, атаксия (липса на координация) или дистония (мамещи и повтарящи се движения на част от тялото). Пристъпите и мигрените са често срещани при болест на Уилсън.
Психиатричните проблеми причинени от болестта на Уилсън могат да включват промени в поведението, депресия, тревожност и психоза.

събота, 9 май 2009 г.

Болест на Уилсън

Болест на Уилсън или хепатолентикуларната дегенерация е автозомно рецесивно генетично заболяване, при което метала мед се натрупва в тъканите; това довежда до неврологични и психични симптоми както и увреждане на черния дроб. Лекува се с медикаменти, които намаляват натрупването на медта или изхвърлят излишната мед от организма, но често се стига до трансплантация на черен дроб.

Болесстта се дължи на мутации в ген ATP7B. Най-често срещаната мутация причинява нарушаване на свързването на АТФ с белтъка. Единична аномалия на гена е налице при всеки 1 на 100 души, който не развива никакви симптоми (те са само носители). Ако дете наследи гена и от двамата родители, то може да развие болестта на Уилсън. Симптомите обикновенно се появяват на възраст между6 и 20 години, но има регистрирани случаи и на много по-възрастни пациенти. Болесста на Уилсън възниква при всеки от 1 до 4 на 100 000 души. Заболяването е налречено на д-р Самуел Александер Киннер Уилсън (1878-1937), британски невролог, който първи е описал заболяването през 1912.

Симптоми и белези

Основните обекти на натрупването на мед са: черния дроб и мозъка, следователно заболяването на черния дроб и невропсихичните симптоми са основните белези, които водят до поставяне на диагноза. Пациентите с чернодробни проблеми привличат медицинско внимание по-рано, главно като деца и тийнейджъри; до колкото пациентите с неврологични и психиатрични симптоми, които обикновенно са около и над 20 години. Някои биват диагностицирани само защото имат роднини болни от Уилсън, много от тези пациенти когато биват изследвани и се оказва, че имат симптоми, но не са получили диагноза.