Болест на Уилсън

Болест на Уилсън или хепатолентикуларната дегенерация е автозомно рецесивно генетично заболяване, при което метала мед се натрупва в тъканите; това довежда до неврологични и психични симптоми както и увреждане на черния дроб. Лекува се с медикаменти, които намаляват натрупването на медта или изхвърлят излишната мед от организма, но често се стига до трансплантация на черен дроб.

Болесстта се дължи на мутации в ген ATP7B. Най-често срещаната мутация причинява нарушаване на свързването на АТФ с белтъка. Единична аномалия на гена е налице при всеки 1 на 100 души, който не развива никакви симптоми (те са само носители). Ако дете наследи гена и от двамата родители, то може да развие болестта на Уилсън. Симптомите обикновенно се появяват на възраст между6 и 20 години, но има регистрирани случаи и на много по-възрастни пациенти. Болесста на Уилсън възниква при всеки от 1 до 4 на 100 000 души. Заболяването е налречено на д-р Самуел Александер Киннер Уилсън (1878-1937), британски невролог, който първи е описал заболяването през 1912.

Симптоми и белези

Основните обекти на натрупването на мед са: черния дроб и мозъка, следователно заболяването на черния дроб и невропсихичните симптоми са основните белези, които водят до поставяне на диагноза. Пациентите с чернодробни проблеми привличат медицинско внимание по-рано, главно като деца и тийнейджъри; до колкото пациентите с неврологични и психиатрични симптоми, които обикновенно са около и над 20 години. Някои биват диагностицирани само защото имат роднини болни от Уилсън, много от тези пациенти когато биват изследвани и се оказва, че имат симптоми, но не са получили диагноза.